Ciołczyk Szymon

Witam mam na imię Szymon. Od urodzenia choruję na dziedziczną polineuropatię czuciowo-ruchową. Dziedziczne polineuropatie ruchowo-czuciowe to przewlekłe choroby spowodowane defektem genetycznym. Pierwsze objawy dziedzicznej polineuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp – stopy wyglądające na wydrążone w okolicy podbicia. Podczas chodzenia stopy mogą opadać. Powoduje to upośledzenie sprawności fizycznej. Później pojawia się także wyszczuplenie i upośledzenie sprawności rąk. Nie jest możliwe wyleczenie dziedzicznej polineuropatii ruchowoczuciowej czasem bywają postacie o ciężkim przebiegu. W utrzymaniu sprawności fizycznej pomaga systematyczna rehabilitacja. W czerwcu 2016 roku zdiagnozowano u mnie wrodzoną wadę układu moczowego (hypoplazja i hypofunkcja prawej nerki) i nadciśnienie tętnicze pochodzenia nerkowego. Jestem pod stałą opieką lekarzy nefrologów z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Wymagam również opieki specjalistów takich jak: Neurologa, Kardiologa, Genetyka, Ortopedy, Okulisty, Gastrologa i Endykrynologa. Ze względu na zdiagnozowanie u mnie również autyzmu z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim, wymagam opieki psychiatry i psychologa.
Wszystkie te schorzenia powodują konieczność stałej i systematycznej rehabilitacji ruchowej, a także stałej terapii rozwojowej. Bardzo prosimy o pomoc.